Badania prenatalne przesiewowe

W czasie ciąży możesz zdecydować się na badania, które pozwalają dowiedzieć się więcej o zdrowiu Twojego dziecka. W Holandii dostępne są trzy formy badań prenatalnych przesiewowych:

🔹 Badanie NIPT – analiza pod kątem nieprawidłowości chromosomowych
🔹 USG w 13. tygodniu (ETSEO) – wczesne badanie wad fizycznych
🔹 USG w 20. tygodniu (TTSEO) – szczegółowe badanie budowy ciała dziecka

Poniżej znajdziesz więcej informacji o każdym z badań.

NIPT (Nieinwazyjny Test Prenatalny)

Od 1 kwietnia 2024 roku NIPT jest jedynym badaniem krwi oferowanym w celu wykrywania nieprawidłowości chromosomowych u dziecka. Nie wykonuje się już testu złożonego (combinatietest). NIPT analizuje DNA obecne we krwi matki – zawiera ono DNA matki oraz łożyska, które zwykle odpowiada DNA dziecka.

🔹 Badanie można wykonać od 10. tygodnia ciąży
🔹 Test wykrywa zespół Downa, Edwardsa i Pataua
🔹 Pobrana zostaje próbka krwi z ramienia
🔹 Nasz stały punkt pobrań znajduje się w VUmc – otwarty od poniedziałku do piątku, w godzinach 7:30–16:30, bez potrzeby umawiania wizyty
🔹 Wynik otrzymasz w ciągu 10 dni roboczych

Uwaga: NIPT nie daje 100% pewności. W rzadkich przypadkach niektóre wady mogą zostać przeoczone.
Jeśli wynik jest prawidłowy, nie są potrzebne dalsze badania.
Jeśli wynik jest nieprawidłowy, możesz zdecydować się na dalszą diagnostykę, aby uzyskać więcej pewności.

Od 1 kwietnia 2024 roku test standardowo sprawdza również tzw. wyniki dodatkowe (nevenbevindingen), czyli inne możliwe nieprawidłowości chromosomowe u dziecka, w łożysku, a czasem – u matki.

Więcej informacji: www.pns.nl/nipt

USG w 13. tygodniu ciąży (ETSEO)

Celem tego badania jest wczesne wykrycie poważnych wad rozwojowych płodu – takich jak otwarta czaszka czy duże wady powłok brzusznych. Badanie jest dobrowolne i decyzję podejmujesz Ty.

🔹 Badanie wykonuje się między 12+4 a 14+3 tygodnia ciąży
🔹 USG jest medycznym badaniem wad fizycznych
🔹 ETSEO nie zastępuje USG połówkowego w 20. tygodniu – oba badania się uzupełniają
🔹 Jeśli podczas USG zostanie zauważona nieprawidłowość, możliwe jest skierowanie na dalszą diagnostykę

Aby wziąć udział w badaniu, muszą być spełnione następujące warunki:
✔️ Wyrażenie zgody i podpisanie formularza w trakcie rozmowy informacyjnej z położną (counseling)
✔️ Badanie można wykonać wyłącznie między 12+3 a 14+3 tygodnia
✔️ Jeśli w tym czasie jesteś na urlopie, badania nie można przełożyć na inny termin
✔️ Badanie jest częścią ogólnokrajowego badania naukowego – koszty pokrywa rząd

Więcej informacji: 13 wekenecho – PNS

USG w 20. tygodniu ciąży (TTSEO / USG połówkowe)

To badanie nazywane jest również strukturalnym badaniem ultrasonograficznym (SEO). Celem badania jest wykrycie ewentualnych wad fizycznych, np.:
🔸 rozszczep kręgosłupa lub czaszki
🔸 wodogłowie
🔸 wady serca
🔸 przepuklina przeponowa lub pępowinowa
🔸 nieprawidłowości nerek lub kości

🔹 Wykonuje się między 18+0 a 21+0 tygodnia ciąży (najlepiej między 19+0 a 20+0)
🔹 Badanie jest bezpłatne – refundowane przez ubezpieczyciela
🔹 W około 5 na 100 przypadków echografistka zauważa coś, co może być nieprawidłowe
🔹 Jeśli coś niepokojącego zostanie wykryte, można skierować Cię na dalszą diagnostykę

Więcej informacji: 20 wekenecho – PNS i strona RIVM

Dalsza diagnostyka – Centrum Diagnostyki Prenatalnej (np. AMC / VUmc)

Jeśli zdecydujesz się na dalsze badania, odbędą się one w specjalistycznym centrum. Najpierw wykonuje się rozszerzone badanie USG (GUO) – jest ono dokładniejsze niż standardowe USG połówkowe, trwa dłużej, a sprzęt pozwala zobaczyć więcej szczegółów. Czasem przy badaniu obecny jest również inny specjalista.

Badanie jest bezbolesne i nieszkodliwe dla dziecka.

W zależności od wyników lekarz może zaproponować:
🔹 badanie krwi – pobranie próbki do analizy
🔹 amniopunkcję (badanie płynu owodniowego) – lekarz za pomocą cienkiej igły pobiera próbkę płynu z macicy, pod kontrolą USG. Można je wykonać po 15. tygodniu ciąży. Wynik otrzymuje się po 3–5 dniach roboczych.

Czasami konieczna jest dokładniejsza analiza chromosomów – trwa to do 2 tygodni.
Ryzyko poronienia po amniopunkcji wynosi 2 na 1000 przypadków.