Prenatale screening

Tijdens de zwangerschap kun je ervoor kiezen om onderzoeken te laten doen om meer te weten te komen over de gezondheid van je baby. In Nederland zijn er drie vormen van prenatale screening:

De NIPT-test: Onderzoek naar chromosoomafwijkingen.
De 13-weken echo: Vroeg onderzoek naar lichamelijke afwijkingen.
De 20-weken echo: Structureel onderzoek naar lichamelijke afwijkingen.

Hieronder lees je meer over deze onderzoeken.

NIPT

Vanaf 1 april 2024 is de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) de enige bloedtest die wordt aangeboden om chromosoomafwijkingen bij de baby op te sporen. Dit betekent dat je geen combinatietest meer hoeft te kiezen. De NIPT onderzoekt het DNA in het bloed van de zwangere. Dit bloed bevat DNA van zowel de moeder als de placenta, dat meestal overeenkomt met het DNA van de baby. Vanaf 10 weken zwangerschap kan een bloedafname plaatsvinden om te onderzoeken of er sprake is van het Down-, Edwards- of Patausyndroom.

De NIPT is een eenvoudig bloedonderzoek:
✔️ Kan afgenomen worden na de termijnecho
✔️ Er wordt bloed afgenomen uit je arm.
✔️ Onze vaste prik locatie is het Vumc, zonder afspraak van maandag tot en met vrijdag van 07u30 tot 16u30 geopend.
✔️ Het laboratorium onderzoekt jouw bloed op chromosoomafwijkingen.

De uitslag, krijg je binnen 10 werkdagen. De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Soms kunnen aandoeningen aanwezig zijn, maar worden ze niet opgespoord door de test. Bij een niet-afwijkende uitslag is vervolgonderzoek niet nodig. Als de uitslag afwijkend is, kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Dit kan meer zekerheid geven of je kind daadwerkelijk het Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft.
De NIPT kan soms ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij de baby, in de placenta en zelden bij de moeder. Dit noemen we nevenbevindingen. Vanaf 1 april 2024 wordt er standaard gekeken naar de nevenbevindingen. Klik hier voor meer informatie of www.pns.nl/nipt.

13 weken echo (ETSEO)

Het doel van de 13 wekenecho/ETSEO is om in een vroeg stadium van de zwangerschap te onderzoeken of het ongeboren kind lichamelijke afwijkingen heeft. Ernstige afwijkingen - zoals een open schedel of een groot defect in de buikwand - kunnen mogelijk vroeg in de zwangerschap worden ontdekt. Het is een medische echo naar lichamelijke afwijkingen bij jouw kind. Je kiest zelf og je de 13 wekenecho wilt.

De 13 en 20 wekenecho/SEO hebben hetzelfde doel. Ze vervangen elkaar niet, maar vullen elkaar aan. Hoewel je kindje rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld is dan rond 20 weken, zijn sommige (ernstige) afwijkingen al wel te zien. Als de echoscopiste een afwijking vermoedt, kan de zwangere vroeg in de zwangerschap eventueel vervolgonderzoek laten uitvoeren. Ook heeft zij meer tijd om te bepalen wat zij met de uitslag doet. Bij de 20 wekenecho zijn veel structuren (zoals het hart) verder ontwikkeld. Daardoor kan de echoscopiste je kindje meer in detail onderzoeken.

Jij bepaalt zelf of je een 13 wekenecho/ETSEO laat uitvoeren. Om die keuze te kunnen maken, vraagt de verloskundige bij het eerste bezoek of de zwangere een counselingsgesprek wil. Zonder dit gesprek kan je niet deelnemen aan het onderzoek.

Er zijn een aantal voorwaarden waaraan voldaan moet worden voor dit onderzoek gedaan kan worden:

Je moet je toestemming voor dit onderzoek geven en hiervoor tekenen, dit doe je tijdens het counselingsgesprek bij de verloskundige.
Het onderzoek kan alleen worden gedaan bij een zwangerschap vanaf 12 weken en 3 dagen tot 14 weken en 3 dagen. Heb je bijvoorbeeld een vakantie gepland in deze periode dan kan je niet deelnemen aan het onderzoek, er worden hierop geen uitzonderingen gemaakt.
De 13 weken echo wordt door ons na de termijnecho ingepland.

De 13 wekenecho maakt deel uit van een wetenschappelijk onderzoek. De kosten voor dit onderzoek worden betaald door de overheid.

Meer informatie over de 13 wekenecho kunt u ook lezen op 13 wekenecho | Prenatale en neonatale screeningen (pns.nl).

20 weken echo (TTSEO)

De 20 wekenecho wordt ook wel het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Deze echo is ervoor bedoeld om eventuele structurele (lichamelijke) afwijkingen op te sporen. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in het middenrif, gat in de buikwand, afwijking van de nieren of afwijking van de botten. Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere ziet de Echoscopiste iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor uw kind betekend. Hebben wij wat afwijkende gezien? Dan kun je kiezen voor een vervolgonderzoek.

Je kunt de 20 wekenecho laten doen van week 18 tot week 21 van je zwangerschap. De echo plannen we het liefst bij een zwangerschapstermijn van 19+0 tot 20+0 weken. ZO is er nog voldoende tijd voor vervolg diagnostiek.

Aan dit onderzoek zijn geen kosten verbonden, deze worden vergoed door de zorgverzekering.

Meer informatie over de "20" weken echo kunt u lezen op 20 wekenecho | Prenatale en neonatale screeningen (pns.nl) en op de website van RIVM.

Indien je kiest voor een vervolgonderzoek vindt dit plaats in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek, dit is een afdeling in het VUMC locatie AMC. Je krijgt hier eerst een uitgebreid echoscopisch onderzoek. Dit heet: een geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO). Dit onderzoek lijkt op de 20 wekenecho maar duurt vaak langer. De apparatuur is nauwkeuriger dan die bij de 20 wekenecho. De gespecialiseerde echoscopisch in het Centrum voor Prenatale Diagnostiek kan daardoor meer details van het kind zien. Soms kijkt een andere specialist mee bij het onderzoek. Het onderzoek doet geen pijn en is niet schadelijk voor je kind.

Soms stelt de arts daarna voor om een vruchtwateronderzoek of bloedonderzoek te doen. Dit hangt af van de afwijkingen die zijn gevonden bij het vervolgonderzoek. De arts legt het eerst allemaal goed aan je uit. Je beslist of je een van deze onderzoeken wilt.

Bij een bloedonderzoek geef je bloed af en dat wordt onderzocht in een laboratorium.
Bij een vruchtwateronderzoek prikt de arts met een naald in de buik en neemt een beetje vruchtwater af. Om je kind niet te raken, controleert de arts met een echo waar je kind ligt. Je kunt een vruchtwateronderzoek krijgen vanaf ruim 15 weken zwangerschap. Het duurt 3 tot 5 werkdagen voor je de uitslag hebt.

Soms is het nodig om - na een vruchtwateronderzoek - de chromosomen extra goed te bekijken. Dat duurt twee weken. Er is een kleine kans op een miskraam na een vruchtwateronderzoek. Dit komt voor bij 2 van de 1000 vrouwen.